97%的克氏综合征病人不育症，不孕症夫妻应保持警惕
赵女士和老公王先*结婚后三年没怀孕。王先*是克氏综合征病人，有比较严重少弱精症，且染色体变异。在第三代试管婴儿技术协助下，赵女士取得*孕期。2021年4月，赵女士顺利产下8斤一两的*子。
三代试管婴儿技术助克氏综合征病人喜得贵子
2019年4月，33岁的赵女士和老公王先*赶到临沂市妇幼保健医院*殖医学中心寻求帮助。她与老公完婚三年，一直勤奋怀孩子，但迄今没怀孕。赵女士和老公期待市妇幼保健医院*殖医学中心能够为她们开展定期检查医治。
赵女士月经规律，人体平常并无不适感。赵女士的监测排卵示有成熟卵泡*长发育排出来,但王先*的查验結果并不理想化。“查验发觉，男性是克氏综合征病人。”黄晓洁负责人详细介绍，克氏综合征也称之为先天男性睾丸发育不良、继发性小睾丸症、47，XXY综合症。病人多主要【*备孕女宝的方法】表现为男性身材高挑，人体脂肪较丰腴，有男性化主要表现，胸部肥厚，大部分智商一切正常，少量人智力障碍，性格内向，*差，极个别病人有神志不清、患精神分裂趋向。身患此症状病人，青春发育期前基本上一切正常，进到青春发育期后逐渐出*长发育出现异常，身型高，四肢长，以腿部显著，睾丸小而质硬，容积仅有平常人男性睾丸的1/3，无精症或比较严重少精症，97%的病人不育症，不孕症夫妻应保持警惕。
从染色体核型剖析看，克氏综合征病人异倍体主要表现为47，XXY，多了一条X性染色体或47，XXY/46，XY嵌合体型。而人们上色一切正常状况下是46条即23对性染色体。克氏综合征是因为体细胞在减数分裂中，卵细胞产【输入怀孕月份算男女】*前的染色体沒有分离出来，或产*男性*时XY不分离出来造成，爸爸妈妈大龄是克氏综合征产*的高风险要素。克氏综合征在群体中的发病率约为0.1-0.2%，在男士新*婴儿中的发病率为1/800-1/500。克氏综合征病人和一切正常异倍体群体配婚，合子染色体变异几率约为29.4%-46%。而王先*的染色体核型剖析結果便是出现异常的47，XXY。市妇幼保健医院*殖医学中心为她们开展了试管胚胎嵌入前细胞*物学检验（PGT）技术（第三代试管婴儿技术）医治。
2019年4月，市妇幼保健医院*殖医学中心逐渐开展促排医治，根据第二代试管婴儿技术即卵细胞胞浆内单男性*显微镜注入技术授精，塑造得到五个能够穿刺活检的高品质胚胎。经PGT检验有两个为整倍体试管胚胎。2019年8月，赵女士在市妇幼保健医院*殖医学中心移殖一枚胚胎，取得*怀孕。2020年4月24日，赵女士顺利产下8斤一两的*子。
三代试管婴儿技术可从根源上阻隔染色体病向子孙后代传送
试管胚胎嵌入前细胞*物学检验（Preimplantationgenetictesting，PGT）技术，别名第三代试管婴儿技术，能够完成在怀孕前对试管胚胎开展细胞*物学检验，筛出染色体变异/单基因疾病试管胚胎，从根源上阻隔染色体病/单基因病向子孙【三种男人容易**】后代传送。
“PGT技术关键可用两类群体，”一类便是不孕症夫妻有性染色体或是是单基因疾病的遗传疾病。
性染色体病症*含性染色体的数量出现异常和性染色体的构造出现异常。性染色体数量出现异常在临床医学上较为普遍的有21-三体综合征，也就是一般常说的唐氏综合症。性染色体变异，如47xxx、47，xxy、47xyy。因为47，xxy后代试管胚胎的染色体变异发病率约为30%~46%，黄主任提议那样的病人行三代试管婴儿技术挑选性染色体数量一切正常的试管移植。染色体【男人调理***】结构出现异常，*含性染色体均衡染色体易位、罗氏易位、倒位、高致病微缺少/微反复等。
针对单基因疾病，三代试管婴儿技术关键合适于性染色体的显性基因病，性染色体的隐性遗传病、x*显性基因病和x*隐性遗传病等，性染色体隐性遗传病*含苯丙酮尿（PKU），遗传失聪等，X*隐性遗传病*含血友病甲、肌营养缺乏症欠佳等。根据三代试管婴儿技术，能够协助病人将这种单基因突变造成的遗传疾病从他的大家族中完全阻隔掉。
此外一类，是沒有遗传疾病的夫妻，都不带上遗传疾病的一切的发病遗传基因或是是性染色体的难题，但由于大龄等缘故，必须接纳辅助*殖技术医治，也有不断流产、不断栽种不*等，合适挑选三代试管婴儿技术。
