夫妻双方通常可以在怀孕2~4个月的时候去医院进行地中海贫血检查，通过绒毛活检进行初步判断是否有地中海贫血症。最晚至24-30周，通过脐带血穿刺进一步判断胎儿是否患有地中海性贫血。
怀孕期间的遗传病检查项目除了在2~4个月的时候进行地中海贫血检查外，还需要进行唐氏筛查、绒毛活检、无创产前筛查以及羊水穿刺。下面我们来了解一下这4项基因检查以及在孕期几周的时候才能做这些检查。
1、唐氏筛查
在孕期16-18周是最佳检查时期。唐氏筛查测定孕妇血清中β-绒毛膜*、甲胎蛋白、游离雌三醇，根据孕妇检测此三项值的结果并结合孕妇年龄，提示是否会出现21、18三体综合征和开放性神经管缺陷及染色体病的高风险胎儿，再对高危孕妇进一步进行羊水穿刺作出最终诊断。
2、绒毛活检
在孕期6-9周是最佳检查时期。是妊娠早期采取胚胎绒毛作产前诊断的方法，绒毛来源于胚胎组织的一部分，是胎儿的附属物，可以诊断胎儿是否有染色体异常，以便早期发现伴性遗传病，现已被广泛地应用于妊娠早期的产前诊断。
3、无创产前筛查
在孕期12-22周是最佳检查时期。是基于母体血浆中含有胎儿游离DNA，通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并进行*物信息学分析，得出胎儿患21三体、18三体、13三体综合征的风险率，从而预测胎儿患这三种综合征的风险。优势在于无创性，不会增加胎儿的丢失率，且敏感性和特异性较高，假阳性率低。
4、羊水穿刺
在孕期16-20周是最佳检查时期。通过羊膜穿刺术，采取羊水中的胎儿脱落细胞进行检查，这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析和各种分子*物学检测，能较为准确地获知胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，从而对染色体异常疾病进行诊断。
