试管婴儿技术给不孕夫妇带来了希望，越来越多无法自然受孕的夫妇选择试管婴儿技术*迎来自己的宝宝。科学研究表明，健康的胚胎是*怀孕的关键。然而，通过试管婴儿获得的胚胎中有40-60%存在染色体异常，胚胎染色体异常的风险随着孕妇年龄的增长而增加。染色体异常是妊娠失败和自然流产的主要原因。
健康的胚胎是试管婴儿*的第一步。因此，植入前遗传学筛查越来越受到重视，PGD/PGS应运而*。那么，染色体异常会导致哪些遗传病，基因检测是如何进行的呢？
染色体问题有多严重？
首先需要注意的是，能够顺利出*的健康宝宝，其实只是冰山一角。大部分染色体异常的胚胎无法植入、流产或停止，导致自然淘汰。99%的流产是由胎儿引起的，而不是母亲。
在卵子受精阶段，染色体异常的百分比为45%。
*植入胚胎的染色体异常率为25%。
在妊娠早期，染色体异常率为15%。
研究表明，40岁以上染色体异常的百分比为60%，43岁以上则高达85%。这就证明了即使43岁以上的卵子发育成囊胚，染色体异常的比例其实很高，这是不可避免的，这也是高龄产妇流产率高的原因。
有哪些疾病与染色体有关？
染色体/基因异常导致的常见疾病:
1.染色体数目丢失(非整倍体):
定义:一个健康人有23对染色体，每对都是二倍体，也就是两对。如果有1，3或更多的染色体，这是染色体数目错误的迹象。
遗传性疾病:由异常数字引起的遗传病有上百种，如21三体即先天性愚型(或唐氏综合征)、18三体(爱德华氏病)、13三体(佩吉特病)、5p综合征(猫叫综合征)、特纳综合征、克氏综合征、两性畸形等。
2.异常染色体结构:
定义:每条染色体上有许多基因片段。如果一条染色体上的基因片段出现易位、倒位、重叠等问题。，这是结构异常，平衡易位最常见。如果发现患者是易位携带者，流产或IVF周期失败的风险更大。
遗传病:如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(22、14号染色体易位)、9号染色体倒位等。
3.基因遗传病:
定义:遗传病是指由于一对或多对等位基因的缺失或畸变而引起的遗传病。
遗传病:单基因遗传病有上千种，如色盲、早衰、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因疾病罕见但危害大，如癫痫、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
什么是PGS/PGD
PGS/PGD，即胚胎移植前的染色体检测/遗传诊断，俗称第三代试管婴儿。在移植前对胚胎的遗传病和缺陷进行筛查和诊断，将会提高植入率，降低晚期流产的风险和婴儿的健康。
PGS和PGD有什么不同？
PGS和PGD都是在移植前检测胚胎的健康状况，但最重要的区别是PGS是基因筛查，PGD是基因诊断。
PGS是一种基因筛选测试，用于筛选胚胎的所有染色体。它可以检查染色体是否缺失，形态和结构是否正确。在受精卵形成胚胎(孵化的第3天)或囊胚(孵化的第5天)后检查PGS。染色体有问题的胚胎很难自然成熟，怀孕第五、六个月中断流产的情况并不少见。即使胚胎能够存活到自然分娩，未来出*的婴儿也很可能有健康问题。因此，对于高龄、反复流产的孕妇，PGS是一项非常有价值的技术。
PGD是基因诊断的一种，主要用于检查胚胎是否携带遗传缺陷基因。*和卵子在体外结合形成受精卵。一旦成为胚胎，在植入*前需要进行基因检测，这样体外受精就可以避免一些遗传疾病。目前国内胚胎植入前的基因诊断可以诊断一些单基因遗传病，如遗传性耳聋、多囊肾等。如果父母有这种单基因遗传病，很可能会遗传给下一代。这项测试的执行方式与PGS相同，但实验室测试的不是染色体，而是导致疾病的特定突变。通过PGD技术，我们可以判断哪些胚胎是正常的，避免单基因疾病的遗传，并*出健康的婴儿。
哪些人可以做PGD/PGS？
有反复流产史或怀过染色体有问题胎儿的准妈妈。
准爸爸的*质量差。
预计父母有家族病史，或者已经查出一些染色体问题。
