无创dna和羊水穿刺检查都可以用于产前胎儿染色体异常的诊断,两者各有区别,无创具有无创伤、无流产风险、高灵敏度的特点,但羊穿检查范围更广,准确率几乎100%,所以具体怎么选择看完本文再做决定。
无创dna和羊穿的区别
羊水穿刺的原理是直接提取羊水,直接获得胎儿的遗传物质,然后做染色体分析或者基因检测,而无创dna检查的过程是抽取孕妇的静脉血,然后提取游离胎儿的DNA片段检查,相对来说,无创更加方便快捷,除此之外,两者还有以下5大明显区别:
1、检测方法
羊穿是经腹壁穿刺抽取羊水后,获得羊水细胞,制备染色体,然后分析胎儿染色体核型,无创是通过采集孕妇外周血(10ml),提取游离DNA进行检测;
2、检测内容
羊穿能一次检测46条染色体,不但数目异常,>10M的结构异常也能检出,另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测,了解胎儿发育情况,而无创dna的检查项目仅针对21、18、13三体,虽然可以检查性染色体,但结果可信度不高;
3、检查准确性
按照理论数据,无创仅对21、18、13三体准确率高,可达99%,对于其他染色体准确率低,而羊水穿刺准确性几乎100%,是临床上检查金标准;
4、风险程度
羊水穿刺属于有创性产检方法,存在着0.5%流产、感染的风险,极个别的会细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺,无创dna则无创、安全、方便;
5、时间范围
羊水穿刺最佳时间为18-26周,孕后期也可以检查,只是风险性会更高,无创dna的检查时间比较早,孕12周就可以开始检查了,且持续时间也比较长。
除了以上五点,无创dna的适用人群与羊穿检查也存在差异,前者不适用双胎或者多胎妊娠的孕妇,并且在临床上将羊穿作为诊断的金标准。
羊水穿刺和无创如何选择
具体如何选择需要根据个人情况考虑,涉及方方面面,不过临床上一般建议可以先做无创dna检查,如果结果存在高风险,那么可以做进一步羊水穿刺检查。
另外相比对唐筛,无创dna检查费用太贵,很多家庭的宝妈都承受不了,因此可以先做唐筛检查,如果唐筛结果提示低风险,那么后续就可以不用做无创和羊穿了。
最后,为了尽可能地保证胎儿的健康发育,最好听取医*的意见,医*要求做哪一种检查,宝妈要积极配合,除了这两项,后续还会涉及到四维彩超等。