XXX综合征又叫超雌综合征，是一种性染色体异常的疾病，比正常情况下的人多一条X染色体，患者的症状表现为正常女性，身体发育正常、有*育能力或稍差，仅少数表现为乳腺发育不良，卵巢功能异常等。
什么是XXX综合征？
XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征。常染色体正常，而性染色体是XXX（比正常女性多了一条X染色体）。
症状:
许多患有超雌综合症的女性没有任何症状，或者只有轻微的症状。患有超雌综合征的女性通常不会有异常的身体症状。大多数患有这种疾病的女性都有正常的性发育，能够怀孕。
少数患者，在*殖方面的异常表现主要为月经周期不规则，月经稀发，幼稚*，卵巢结构不清。极少数患者卵巢功能低下，原发或继发闭经，最终导致*育力受损。
诊断:
由于超雌综合征无明显的特异性症状，因此临床上很难被第一时间发现。多数是在做基因检测和染色体分型时无意发现。尤其是近年来，国内出现的部分案例中，出现了超雌综合征的母亲（47xxx）*下了同样是超雌综合征的女婴畸形（48xxxx，比常见的超雌综合征还多了一条），才引起讨论如下：
患儿，女，8 岁。以先天性心脏病就诊。
1、体检情况：长脸、眼距宽、内眦赘皮、轻度下颌突出、特殊面容似轻度先天愚型。Ⅱ度腭裂。智力中度低下，*活基本尚能自理，但学习能力很差。先天性心脏病，心脏超声波检查示动脉导管未闭。外阴*型，盆腔超声检查未探及*及双侧卵巢，提示*缺如可能。X线检查示脊柱、骨盆及两前臂骨发育未见明显异常。两手小指长度仅及无名指一节。两手掌纹均非通贯手，左手5个指和右手小指为尺箕，其余为斗形纹，指纹嵴线总数(TFRC) 偏少。
2、细胞遗传学检查：用常规方法制作患儿外周血淋巴细胞染色体标本，镜下计数100个分裂相，数目均为48条，G显带核型分析结果为48，XXX。患儿行口腔粘膜细胞X染色质检查，观察500个细胞，X染色质出现率为38%(190/500) ，其中3个X染色质的细胞占11%(55/500) 。
3、家系情况：患儿父母染色体核型均正常，非近亲婚配，双方家系成员均正常。患儿父母无流产史，患儿为第一胎，怀孕期间未曾接触致畸变因素，已*育第二胎，女，染色体核型正常。
讨论
48，XXXX核型(X四体型) 非常少见，国内外至今仅见15例报道。据有关资料，48 ，XXXX核型患者智力严重低下和伴发其他畸形，如眼距宽、内眦赘皮、下颌前突和多发性骨骼畸形等。
本例除未发现骨骼明显畸形外，其他症状基本吻合。推测本例患者青春期后将表现性征发育严重不良，闭经等。本例患者父母的染色体核型均正常，所以产*患儿的原因可能是卵子发*过程中引起减数分裂异常的不明环境因素。
有可能患儿母亲卵子形成的减数分裂过程中X染色体不分离，结果产*异常的卵子(25，XXX) ，与正常的*(23，X) 受精后即产*患儿(48，XXXX) 。额外的X 染色体可能都是母源的。关于X染色体亲本来源的实验研究还有待进一步进行。
治疗方法:
目前还没有治愈超雌综合症的方法（因为多数情况下，也没有太明显的缺陷），所以国外也没有相关的研究和报道。
对于已经确诊是超雌综合征的女方，如确实是担心致畸因素遗传给下一代，可以考虑通过三代试管婴儿技术，筛选正常染色体胚胎，从而避免异常症状的遗传
