除了遗传病,三代试管婴儿还能预防哪些健康问题?

摘要:   三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学检测(PGT),除了能预防遗传病外,还能在一定程度上预防以下健康问题:  染色体异常相关疾病  染色体数目异常:人体正常细胞含有 2...

  三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学检测(PGT),除了能预防遗传病外,还能在一定程度上预防以下健康问题:

  染色体异常相关疾病

  染色体数目异常:人体正常细胞含有 23 对染色体,共 46 条。在生殖细胞形成过程中,可能会发生染色体不分离现象,导致配子染色体数目异常,如常见的唐氏综合征(21 - 三体综合征)、爱德华兹综合征(18 - 三体综合征)、帕陶综合征(13 - 三体综合征)等。通过三代试管婴儿技术,对胚胎进行染色体数目检测,可筛选出染色体数目正常的胚胎进行移植,降低此类疾病的发生风险。

  染色体结构异常:包括染色体片段的缺失、重复、倒位、易位等。这些结构异常可能会影响基因的表达和功能,导致胎儿发育异常或流产。例如,罗氏易位携带者,其自身可能表型正常,但在生育过程中,易产生染色体不平衡的配子,导致胚胎染色体异常。三代试管婴儿技术能够检测出胚胎的染色体结构异常,选择正常的胚胎植入,从而避免因染色体结构异常引起的不良妊娠结局。

  某些肿瘤疾病

  部分肿瘤具有遗传倾向,由特定的基因突变引起,如乳腺癌、卵巢癌相关的 BRCA1 和 BRCA2 基因突变,以及与结直肠癌相关的 APC 基因突变等。如果父母携带这些基因突变,通过三代试管婴儿技术对胚胎进行基因检测,可选择不携带致病基因的胚胎进行移植,从而降低子女患相关遗传性肿瘤的风险。

  虽然三代试管婴儿技术在预防某些健康问题方面具有重要作用,但它并非全能,不能完全排除所有疾病的发生风险,且该技术有严格的适应证和禁忌证,需要在专业医生的指导下进行。