NIPT被认为是目前筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征最敏感的技术,虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。
这些方法也是还要在怀孕之后,才能知道,那么有没有一种方法,在胚胎期就检测出来呢?
没错,就是PGS技术,它不仅可以筛查唐氏综合征,还可以筛查全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异。
准妈妈要怎么选?
<35岁的准妈妈,建议首选早唐
小于35岁的准妈妈,建议唐筛首选早唐,没条件就做中唐。但中唐的检出率大概只有60%-90%,且有一定的假阳性率。唐筛高风险需再做产前诊断;低风险也不代表完全正常,不过只要按时产检,大部分异常都可以提前发现。
>35岁或预产期时年龄到了35岁的准妈妈
建议不做中期(14-20周)唐氏筛查,有条件就做11-13 6周的早期唐筛,再加上B超测NT(颈部透明层),胎儿异常的检出率比较高。高龄准妈妈如果早唐高风险或医院没早唐,建议做羊穿;早唐低风险,也不代表没事,保险起见也建议做产前诊断。
尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。