2、胚胎较多的患者,由于囊胚移植着床率高,可使患者尽早妊娠,节省时间和精力;
3、*内膜与卵裂期胚胎发育不同步时,进行囊胚移植,可以纠正这种不同步,改善妊娠结局;
4、进行胚胎植入前遗传学诊断的患者。
囊胚培养后可以通过PGD/NGS筛选胚胎,而筛选后的胚胎再进行移植,在临床上可以有助于提高妊娠率。所谓囊胚培养,就是延长胚胎培养时间,它通常形成于卵子受精后的第5-7天,在培养的过程中,一些劣质甚至有缺陷的胚胎会被自然淘汰,因此,相对优质的胚胎就会脱颖而出,长成囊胚。
什么是PGDPGSNGS?说到第三代试管婴儿技术,那就不得不提到PGD和PGS、NGS。
PGD是胚胎移植前基因诊断(preimplantationgenetic diagnosis),这是第三代试管婴儿的核心技术,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在*卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入*前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外受精的试管婴儿避免绝大对数的遗传疾病。
PGS是胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGenetic Screening),通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常。主要是在胚胎植入前对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常优质的胚胎植入*,以获得正常妊娠,提高患者的临床妊娠率。
NGS是新一代基因测序技术(Next GenerationSequencing),主要*括三种具体技术:全基因组重测序(whole-genomesequencing-WGS),全外显子组测序(whole-exomesequencing-WES),目标区域测序(targetedregions sequencing-TRS)。
与以往单纯的PGS相比,NGS技术大幅度提高了全面筛查23条染色体的测序速度、结果的细致度和准确性。以前完成一个人类基因组的测序需要3年的时间,而使用NGS则仅仅需要1-2周。染色体数目异常(太少或太多)是移植失败、流产、婴儿畸形、染色体疾病(如唐氏综合征、血友病、地中海贫血症、胆囊纤维化等)的主要原因;而NGS技术极大提成了大龄女性、两次或多次移植失败、流产女性的胎儿健康活产率,适用于有高龄未孕、反复不明原因流产史、卵巢功能不佳、*质量不佳、携带遗传病基因、2次或多次试管移植失败、不明原因不孕症等的患者。
NGS筛查的好处
1、高精确度:能够测出每一组染色体中的一百多万处数据;
2、高敏感度的非整倍性鉴定(100%的敏感度);
3、高特异性和准确性(99.98%的特异性)
4、筛查结果由*物信息学数据库认证
5、降低了得不到筛查结果的几率
PGS针对的是胚胎染色体数目和结构异常问题,通常适用于高龄、不明原因流产、反复移植失败但夫妻双明并没有明确的遗传病及家族遗传史。但PGD是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,目前可以检测出单基因缺陷引发的125种疾病。一般要做PGD必须是通过了PGS筛查过的囊胚。NGS是PGS技术的升华版,通过对23对染色体进行全面筛查,如果有医院只筛查几对,那么就不是NGS而是FISH技术 (PGS的技术手段有FISHACGHNGS)