正常人有23对染色体，其中一对称为性染色体。女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体。
人类Y染色体含有负责睾丸发育以及成年期**成，Y染色体（Yq）的长臂含有许多扩增子和回文序列，使其易于在*发*过程中自我重组，因此易于染色体内缺失，这种缺失导致Y染色体基因的拷贝数变异，导致男性不育。
在各种因素中，核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。在不育男性中长臂缺失被称为AZF（无*症因子）微缺失，AZF三种常见Yq缺失为AZFa，AZFb和AZFc。
据统计，全球男性中Yq微缺失的全球患病率为7.5％; 15%的不育男性患染色体为缺失。
临床上，筛查Yq微缺失将有助于临床医*确定男性不育的原因并为患者确定合理的管理策略。由于这些缺失通过*殖100％传播给的男性后代，基因突变传递给*育的*，*育的女孩则不受影响，Yq缺失的检测将使夫妇做出明智的选择。
男性不育可归因于几种因素，如隐睾[阴囊中没有一个或两个睾丸]，精索静脉曲张[阴囊中的扁桃体静脉丛异常增大]，内分泌失调、阻塞、感染，酗酒或化疗。遗传变异也已成为男性不育的主要原因之一。
通常在不育男性中观察到的遗传缺陷*括核型异常、基因拷贝数变异[CNVs]、单基因突变、多态性和Y染色体长臂上的缺失[Yq microdeletions]。
这些遗传缺陷阻碍了在发育期间雄性性腺或泌尿*殖道的发育，导致*殖细胞产*停滞或产*非功能性*。在各种因素中，核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。
为了识别这些微缺失，必须使用称为聚合酶链式反应的技术进行特殊测试,所有染色体，*括Y染色体，都被分为“短臂”和“长臂”。导致无*症或少*症的大多数缺失发*在称为无*症因子（AZF）区域的长臂区域。
AZF区域具体分为：
1AZFa（近端）
2AZFb（中央）
3AZFc（远端）
看来这些区域以及可能的Y染色体的其他区域*含正常*产*所必需的多个基因。沿着Y染色体的缺失的具*置及其大小影响其对*发*的影响。
在AZFc区域有微缺失的男性有**成，但*浓度通常很低；不过仍然可以通过睾丸活组织检查发现**成区域，如果发现睾丸*，可以在试管婴儿治疗中取出*后，进行ICSI卵胞浆内单*注射受精。
整个A2Fb区域缺失的男性很少，有这种情况的话，医*也很少能够通过睾丸活检找到*，对于具有涉及Y染色体的整个A2Fa区域的缺失的男性也是如此。
由于女儿不从父亲那里继承Y染色体，因此他们自己不会有任何*育或健康问题。然而，儿子也将遗传异常染色体，因此也可能与他们的父亲有同样类型的*育问题。因此，可以通过三代试管婴儿技术，选择健康的胚胎（女性）进行移植。
对于患有微缺失的男性所*的孩子，目前还没有很多研究。2011年的一项研究发现，一些患有Y染色体微缺失的男性也有Y染色体另一部分（假常染色体区域或PAR）的异常，该区域其中一个基因的异常，称为SHOX基因，与身材矮小、精神发育迟缓、手腕畸形有关，在这方面还有待于医疗界做更多的工作。
